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医汇心血管学术 > 患者会 PubMed 医生也挡不住

患者会 PubMed 医生也挡不住

发表于 2014-10-08 18:35:51
编者按:看到这篇文章时,我只能叹息国外的病人真的太强大了。文章中的Kim患有两种不同的遗传性疾病,就诊时大多数医生都认为这两种疾病没有什么关联,但Kim却不这么认为。她通过检索Pubmed相关文献,发现LMNA基因突变可能是导致这两种疾病的共同祸首,然后坚持通过基因测序证实了自己的推断。 Kim Goodsell是一名运动员,某日当她在山间小路跑步时突然把脚给扭伤了。几个星期后,她发现自己运动后竟然出现了抬脚困难,脚趾也会擦伤地面,紧接着背部和关节等处也开始出现疼痛。这些症状都出现在2002年,Kim当时44岁,已经是一名很成功的耐力运动员。 Kim每天都要在落基山脉骑自行车、跑步、攀岩和滑雪几个小时,并且是铁人三项的老将。从小时候起,她就是家族中身体条件最好的一个。4岁时,她可以让十几岁的叔叔站在自己的肚皮作为派对戏法;到了高中,Kim成为了一名多才多艺的体操运动员和自行车运动员;大学时,她几乎每天都要跑半个马拉松。上面列举的这些并不是为了表达Kim有多优秀,竞技能力有多强,只是她太爱运动了。 所以,当她的四肢出现这些小毛病时,她并没有在意。2010年夏天,情况变得越来越糟糕,病情越越重,但Kim并没有打算去就医,而是准备选择和她丈夫一起去苏必利尔湖(Lake Superior)度假。他们打算在那里野营、划独木舟,如果能抓到更多的鱼,他们甚至打算长期居住在苏必利尔湖。就在出发的前一天,Kim的病情变得更加严重,甚至连钢笔和叉子都抓不了了,一个每天追求极限运动的人现在连日常生活都不能自理。Kim和她的丈夫没能去苏必利尔湖,却来了明尼苏达州罗切斯特市的梅奥诊所。经过4天的检查,神经科医生告诉Kim患了腓骨肌萎缩症(Charcot Marie Tooth disease),这是一种遗传性疾病,主要影响脊髓与四肢之间外周神经元的信号传递。该病较罕见,临床症状有所不同,但Kim的症状很典型,开始是脚尖踮起困难,接着往上发展,听到这些Kim崩溃了,神经科医生建议Kim一年内应再回到医院进行检查看疾病进展有多迅速,几乎可以肯定的是这种疾病一定会进展且无法治愈。Kim和她的丈夫从医院回来后感到精疲力竭,足足的睡了两天。当Kim醒来后,她告诉自己既然这种疾病无法从身体里去除,那么就应该适应它、了解它。她开始了解这种病,在翻阅自己病历时她发现一个很奇怪的地方:怎么病历里没有提及自己心脏病史。 其实,在发现腓骨肌萎缩症之前Kim已经患上了另外一种遗传性疾病 致心律失常型右室心肌病(ARVC),这种病的特点是正常的心肌组织被脂肪和疤痕组织所代替,心脏跳动没有正常的节律,Kim现在靠一个内置除颤器保持她的心脏跳动。 即使自己有这种病,也不一定非要在病历中提及 ,Kim对自己说。 真正困扰Kim的并不是病历中遗漏了自己的心脏病史,而是她患有两种遗传性疾病 一种心脏的、一种神经系统的,似乎这两种疾病并没有关联。也就是说,在遗传方面上,她是一个双输家,同时患两种遗传性疾病的概率太低了,好比一个人被闪电击中过两次一样,不可能这么凑巧的,Kim认为这两种疾病之间肯定存在着某种联系。 Kim患的两种疾病都很罕见,腓骨肌萎缩症在人群中的发病率大概为400/100万,ARVC的发病率大概为200 400/100万。但遗传性疾病在人群中却很普遍,至少8%的人患有一种遗传性疾病。这两种矛盾结合起来产生了许多网上交友社区,通过社区,患同一种疾病的人就可以互相交流。来自Harvard的遗传病家Heidi Rehm就建立了这样一个社区,该社区的病人都患有Norrie disease,在这里他们可以互相分享自己的经验,甚至有些症状是医生忽略的。通过这个社区他们发现,几乎所有的男性Norrie disease患者都有勃起障碍,而该症状正是被医生所忽略的。 Kim在植入除颤器后也加入了一个病友交流社区,但她很快发现自己不适合这里 社区里总是充满着垃圾、不对称的信息,里面关于疾病的解释往往也不正确,因此,她想自己弄清楚自己的病情。她开始在Pubmed上搜索有关腓骨肌萎缩症的文章,但由于没有受到正规的医学训练,对其中出现的专业概念和术语感到非常迷茫,Kim曾这样描述道:对于专业概念和术语就像阅读中文一样。 但她还是坚持了下来,她了解了所有与腓骨肌萎缩症有关的基因,大约有40个。其中一个基因是LMNA基因,LMNA 基因初步翻译为前体蛋白 prelamin A,再经不同的选择性剪接编码生成 lamin A/C 蛋白,Lamin A/C 蛋白的特异性突变可能破坏细胞核功能导致未成熟脂肪细胞的死亡,其突变可导致至少15种不同的疾病。研究到这里,Kim似乎知道了病因。 Kim确信她找到了这两种疾病的共同病因,但她的DNA是否有突变,必须要做LMNA基因测序才知道。首先,她必须说服科学家她是对的,她把自己所作的研究递给了Grogan。的确,Kim的研究给Grogan留下了很深的印象,但他认为即使Kim是对的,即使找到了致病基因也不能改变她的命运 除颤器可能控制她的心律,但腓骨肌萎缩症却没办法治愈。 2010年11月,Kim把她的病历递给了梅奥诊所的 Ralitza Gavrilova,但Ralitza Gavrilova却告诉她判断正确的几率渺茫,她推荐Kim做另外7个与ARVC相关的基因,这部分保险也可以报销,如果坚持要做LMNA基因测序,需要自付3000美元,为什么还要在一个不大可能的基因上花这么多钱做测序呢?但Kim还是坚持了自己的想法,执意要做LMNA基因测序,她知道ARVC基因只能解释其他一些症状,并不能解释她为什么出现神经系统症状,只有LMNA基因突变可以解释。 最后的检查结果证明kim是对的,她的LMNA基因的确有突变。Kim的研究笔记足足有36页,她做的工作令许多人感到震惊,在多数人对这两种疾病不了解时,Kim却可以告诉医生应该做哪方面的遗传学检查,这点我觉得可以点1万个赞。
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