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医汇心血管学术 > 长QT间期综合征和短QT间期综合征遗传研究新进展

长QT间期综合征和短QT间期综合征遗传研究新进展

发表于 2014-10-09 14:37:58
《柳叶刀》杂志报道心血管专业研讨会上关于先天性长/短QT综合征的最新资料。 长QT间期综合征(LQTS)临床上一般按其病因分为遗传性和获得性,按其恶性心律失常发生机理又可分为长间隙依赖性和儿茶酚胺依赖性两大类。短QT综合征(SQTs)是遗传特性的心电失调临床综合征, 以短QT间期、阵发性房颤和/或室性心动过速及心源性猝死为特征的离子通道疾病。 会上专家提出不同的基因型和表现型的重要性。长Q T综合征有1 0个、短Q T综合征有5个不同的基因型。虽然病例很少见,但对这些综合征的研究可了解遗传性离子通道异常如何导致危及生命的心律失常提供依据。离子通道异常主要影响K+、Na+或Ca2+的电流,或延长或缩短心室复极化时间,在个体电生理异质性的基础上,易于发生室性快速性心律失常和猝死。了解这些综合征遗传学基础,希望能有助于基因治疗来恢复复极化。目前,有症状的患者最好的治疗方式是植入型心律转复除颤器。 临床医生应当熟悉这些综合征症状,并且知道药物、缺血、运动和情绪会导致这部分易感者猝死。 来源:医学空间
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